Američka Agencija za hranu i lijekove (FDA) izdala je upozorenje roditeljima i zdravstvenim djelatnicima o izvješćima da prenatalni probirni testovi mogu imati visoki postotak lažnih rezultata.
Američka Agencija za hranu i lijekove upozorava da testovi probira na genetske anomalije, zbog kojih se neke žene odlučuju za pobačaj, mogu dati „lažne rezultate“ te u nekim slučajevima imaju veliku vjerojatnost lažno pozitivnih rezultata.
Agencija u svojoj obavijesti ističe da su (neinvazivni prenatalni) testovi napravljeni samo da pokažu bebin rizik na genetske anomalije, a ne da „sigurno potvrde ili isključe“ takve anomalije. No laboratoriji ih često proglašavaju „pouzdanima“, „s visokom točnošću“ te ih nude pacijenticama kao nešto čime će „odagnati brige“.
Američka Agencija za hranu i lijekove upozorava na nedostatak znanstvenih dokaza
Međutim američka Agencija za hranu i lijekove „zabrinuta je da takve tvrdnje nisu poduprte čvrstim znanstvenim dokazima“, a u nekim slučajevima u kojima se procjenjuju rijetke bolesti (poput otkrivanja mikrodelecije) „postoji velika mogućnost“ lažno pozitivnih rezultata.
Unatoč velikom riziku od pogrešnih rezultata, Agencija za hranu i lijekove tvrdi da je poznato da se žene odlučuju na pobačaj „utemeljen jedino na rezultatima neinvazivnih testova“. Međutim Agencija tvrdi da bez testa koji potvrđuje dijagnozu, „nije moguće znati“ ima li beba zaista genetsku anomaliju na koju upućuje test probira.
Regulatorna agencija ističe da su potvrđeni slučajevi kada je test probira upućivao na genetsku anomaliju za koju je dijagnostičkim testom dokazano da ne postoji.
Prema Agenciji za hranu i lijekove, istraživanja pokazuju da su negativni rezultati neinvazivnih testova više od 99,9 % točni. No postotak točnosti je znatno niži kada su rezultati pozitivni. U tom slučaju, pouzdanost je bila najbolja kod otkrivanja Downova sindroma s 90 % točnosti (no ipak ostavljajući značajnih 10 % šanse za lažno pozitivne rezultate).
Međutim test na mikrodelecijske bolesti poput DiGeorgova sindroma imaju izrazito manju stopu točnosti na pozitivne rezultate „s predviđanjima pozitivnih rezultata od otprilike 20 do 30 % ovisno o uvjetima“, tvrdi Agencija za hranu i lijekove.
Zbog toga Agencija ističe da American College of Obstetricians and Gynecologists „ne preporučuje upotrebu neinvazivnih testova za otkrivanje mikodelecije“.
Agencija objašnjava da su „povećana upotreba“ neinvazivnih testova te „zabrinutost o kojoj se govori u novijim medijskim izvještajima“ potaknuli nedavna upozorenja.
Sve veći postotak lažno pozitivnih rezultata
Izvještaj u New York Timesu iz siječnja otkriva da testovi na mikrodeleciju rezultiraju s oko 85 % lažno pozitivnih rezultata. Prema tvrdnjama jednog genetičara, jedna je žena napravila pobačaj prije nego je dobila rezultate testa koji je otkrio da je njezina beba zapravo bila zdrava. The Boston Globe također citira jednog liječnika koji navodi tri pobačaja koja su „uslijedila nakon nepotvrđenih pozitivnih rezultata“.
The Times je u intervjuima otkrio da je 8 od 14 pacijentica koje su dobile lažno pozitivne rezultate na genetske bolesti reklo da „nisu nikada dobile bilo kakvu informaciju o mogućnosti lažno pozitivnih rezultata“ te se njih „pet prisjetilo da je njihov liječnik smatrao rezultate testa konačnima.“ Te su žene opisale agonijsko iskustvo nakon pozitivnih rezultata uključujući „neprospavane dane i noći te skrivanja svojih trbuha pred prijateljima“.
Tvrtka Natera pod istragom
Prema izvještaju The Timesa vrijednost dionica tvrtke za kliničko genetsko testiranje Natera pale su „za čak 3,5 %“, a odvjetnički je ured ubrzo nakon toga najavio da istražuje Nateru u ime ulagača „zbog mogućih prekršaja državnih zakona o sigurnosti“.
U kontekstu propusta tvrtke Natera da iznese prave postotke o lažno pozitivnim rezultatima, tvrtka za investicijsko istraživanje Hindenburg Research otišla je toliko daleko da je tvrdila da je porast prihoda tvrtke Natera „potaknut obmanjujućom prodajom i naplatom koje su usmjerene na liječnike, osiguravajuće tvrtke i trudnice“.
The New York Times otkriva da Natera nije samo tvrtka koja provodi probirne testove izostavljajući informacije koje potencijalno mogu sačuvati život. Osvrt na brošure za pacijente i liječnike iz osam tvrtki za testiranje, uključujući Nateru, Labcorp i Quest, otkriva da „10 brošura uopće ne spominje da su lažno pozitivni rezultati mogući“ i da „samo jedna spominje učestalost pogrešno pozitivnih rezultata testova.“
Reagirajući na izvještaj The Timesa zagovarateljica života Lila Rose inzistirala je da se takvom vrstom prenatalnih testova nikada ne bi smjelo koristiti kao izgovorom za ubojstvo svoga nerođenog djeteta: „Zastrašujuće je da se prenatalni testovi koriste kao ‘opravdanje’ za pobačaj“, napisala je Rose na Twitteru. „Svako dijete, bez obzira na svoje zdravlje, zaslužuje priliku na život i ljubav.“
Izvor: narod.hr